Att få diagnosen huntingtons sjukdom kan ta tid och vara psykiskt jobbigt. När man slutligen får rätt diagnos kan hela ens liv komma att förändras, men det finns stöd att få.

Huntingtons sjukdom - diagnos

Då diagnostisering sker görs det först med de många karaktäristiska symtomen som utgångspunkt. Huntingtons sjukdom bekräftas och diagnostiseras med hjälp av DNA-analys. Då symtomen ofta är små till en början och lätt kan förväxlas med någon annan typ av sjukdom ställs diagnosen vanligtvis flera år efter utbrottet. Diagnostiseringen sker oftast i vuxen ålder.


Diagnostisering av huntingtons sjukdom

Har man en diagnostiserad förälder erbjuds möjlighet att undersöka om man själv bär på arvsanalget. Detta test säger dock inget om när sjukdomen kommer att bryta ut eller hur den kommer att utveckla sig. Detta test görs vanligtvis på personer som uppnått myndighetsålder. Barn testas endast om de uppvisar symtom som går att relatera till Huntingtons sjukdom.


diagnos huntingtons sjukdom

Tyvärr så är utredning av eventuell diagnos en process i sig. Utredningen tar lång tid och består av ett flertal läkarbesök. Familjens sjukdomshistoria granskas ingående innan själva DNA-testet blir aktuellt. Denna process utsätter hela familjen för stora känslomässiga påfrestningar vilket säkert är anledningen till att barn undantas från undersökning. Utredningen följs dessutom upp under en period upptill två år. Då diagnosen är ytterst allvarlig och dessutom ärftlig är ändå den långa processen viktig. Många gånger så brukar patienter ta emot diagnosen relativt bra. Kanske beror det på att de har lång tid att ställa in sig på det oundvikliga.

Personer som befinner sig i en "Huntington släkt" är säkert vana vid begreppet och vet vad det innebär. Säkerligen bidrar den professionella utredningsprocessen till att diagnosen går att hantera konstruktivt. Det är också möjligt att en del känner lättnad över att få sin diagnos och att den delen av processen är avklarad, även om diagnosen huntingtons sjukdom i sig är svår.

En typ av diagnostisering som ställer till med särskilda etiska svårigheter är fosterdiagnostik. Om en förälder redan har diagnosen finns det möjlighet att kontrollera fostrets DNA. Vid positivt utslag finns möjlighet till abort.


Diagnoskriterier vid huntingtons sjukdom

Det viktigaste diagnoskriteriet är att Huntingtons sjukdom går att fastställa genom DNA-analys. Då det är en lång och känslomässigt svårhanterlig process, inte bara för en person, utan en hel familj är det inget som påbörjas utan starka skäl. En av de viktigastekriterier som ställs för att processen ska inledas är att diagnosen redan finns i familjen. Om detta kriterium är uppfyllt blir det betydligt enklare att berättiga en utredning.

De övriga kriterierna som ställs är de som förknippas med sjukdomens tidigaste stadier. Det kan gälla störningar i rörelse kontrollen s.k. överrörlighet (ett av de vanligaste). Förändringar i beteende som exempelvis aggressivitet och lynnighet, apati eller depression. Kognitiva problem såsom problem med närminnet och förlorat tidsbegrepp. Ett av de vanligaste tidiga symtomen är att patienten får svårt att samordna sin vardag och tenderar att förlora greppet som sin omgivning. De förändringar den drabbade upplever är ofta mycket små. Antalet möjliga kombinationer av symtom är väldigt stort vilket gör det svårt att specificera exakta kriterier i ett tidigt stadie av Huntingtons sjukdom. Det går sällan eller aldrig att fastställa exakt när sjukdomen först uppstår då förloppet tar väldigt lång tid. Därmed är det viktigaste kriteriet att diagnosen finns i familjen och går att bevisa via DNA-analys.


annons




Artiklarna på sidan är inte skrivna av läkare och ska endast ses som ett kompliment till en läkares bedömning. Vi tar inte ansvar för eventuella faktafel.