Välkommen till huntingtons-sjukdom.se. Här har vi samlat det viktigaste om huntingtons sjukdom. Bland annat om vanliga tecken på sjukdomen och hur behandlingen ser ut.

Huntingtons sjukdom

Diagnosen huntingtons sjukdom ställdes först av George Huntington (1851-1916). Dr. Huntington var en amerikansk läkare i tredje generationen och han kunde fastställa sjukdomens symtom med hjälp av tillgång till sin far och farfars journaler. I tre generationer följde de en familj på Long Island som var drabbad av sjukdomen.


Orsaken till huntingtons sjukdom

Huntingtons sjukdomär ärftlig och orsakars av en mutation på ett arvsanlag. Om en förälder bär på genen finns en ärftlighetsfaktor på ca 50 %. Den aktuella genen sitter på kromosom 4. Genomslaget för huntingtons är totalt vilket gör att alla bärare av anlaget drabbas av sjukdomen. Vidare anses den vara anticipatorisk vilket innebär att yngre generationer drabbas hårdare och riskerar att insjukna vid tidigare ålder. Statistiskt sett drabbas ca 70-80 personer per miljon invånare. Hur huntingtons sjukdom diagnostiseras kan du läsa om här.


huntingtons sjukdom

Huntingtons sjukdom - symtom

Diagnosen huntingtons sjukdom definieras som en ärftlig, degenerativ sjukdom. Vanligtvis visar sig de första symtomen i 30-40 årsåldern. Symtomen utgörs av ofrivilliga, konstanta, oregelbundna rörelser och tilltagande demens. De första symtomen är ytterst små, ofrivilliga rörelser i exempelvis fingrar, tår och ögon. Sjukdomsmönstret är progressivt och förvärras med tiden. De små muskelrörelserna övergår till kraftiga kontraktioner och kramper. Även beteendeförändringar är vanligt förekommande. Exempelvis apati, humörsvängningar och depression hör till sjukdomsbilden. Huntingtons sjukdom är till 100% dödligt och har ett förlopp på ca 15 år. Beteendeförändringarna är en av de jobbigare aspekterna med sjukdomen. De påverkar inte endast den diagnostiserade utan också familj och omgivning. Läs mer i avsnittet "huntingtons sjukdom - symtom".


Huntingtons sjukdom - behandling

Trots att den orsakande genen isolerades redan 1983 finns idag inget känt botemedel mot huntingtons sjukdom. Kunskap saknas om hur sjukdomen ska blockeras och varför symtomen breder ut sig på det sätt som de gör. Genom fosterdiagnostik går det att fastställa förekomst av anlaget och det etiskt svåra valet med abort är möjligt. Det finns inget botemedel och heller ingen effektiv behandling som kan bromsa sjukdomsförloppet. Hur en behandling ser ut förklaras i artikeln om huntingtons sjukdom och behandling.


Att leva med huntingtons sjukdom

Då diagnosen huntingtons sjukdom är ytterst svår och utgången given är sjukdomen svår att leva med. Den har en stor påverkan, inte bara på patienten, utan även personer i den diagnostiserades närhet. Trots detta kan många patienter ha en god livskvalité under lång tid. Sjukdomsförloppet är relativt långt och i början är symtomen milda. Det går dock inte att bortse från den psykiska påfrestningen det innebär att leva med diagnosen. Då huntingtons sjukdom är ärftlig och går i en familj kan skuld bli en faktor att ta hänsyn till. De familjer som drabbas bör ta kontakt med "Riksförbundet för Huntingtons sjukdom". Medlemskap i föreningen kan underlätta för hela familjen. Genom att få kontakt med andra i samma situation kan diagnosen bli lättare att hantera. Via föreningen går det också att få de senaste uppdateringarna gällande forskningsläget och Huntingtons sjukdom. Mer om hur det är att leva med huntingtons sjukdom.


Huntingtons utspridning

Med sin tydliga, genetiska grund har Huntingtons sjukdom inte samma jämna spridning som t.ex. Parkinsons sjukdom. Inga tydliga mönster har kunnat fastställas och det finns delar av världen där den är, i stort sett, icke förekommande. Generellt sett är den vanligare i Västeuropa och USA än exempelvis Japan. Även i Västeuropa och USA finns det områden där huntingtons är mer sällsynt än på andra håll. Det finns också delar av världen, t.ex. ett geografiskt avgränsat område i Venezuela, där huntingtons är överrepresenterad i förhållande till befolkningen. Anledningen till att spridningen är geografiskt begränsad är antagligen genens spridning. En person med anlagen flyttar till en specifik plats och sjukdomen får därigenom fotfäste. Till detta bör läggas att kunskaperna om utbredningen är ofullständig. Siffrorna för Asien, Afrika och Sydamerika är tämligen osäkra. Det är mycket möjligt att sjukdomen förekommer i betydligt större utstäckning än vad som är känt och att mörkertalet är stort.


Forskning och framtid

Aktiv forskning bedrivs för att utveckla en bromsmedicin, och finna en fungerande behandling av huntingtons sjukdom. En del av forskningen syftar till att utveckla basal kunskap om sjukdomen. Det förekommer också studier av symtomutveckling och geografisk utspridning. Forskningen är lovande och de test som görs visar att fungerande läkemedel kommer att kunna produceras i framtiden. Ett problem är att pengarna till forskning endast läggs på djurförsök, och därför har forskningen blivit beroende av djurförsök vilket leder till svårhanterliga etiska problem.


annons




Artiklarna på sidan är inte skrivna av läkare och ska endast ses som ett kompliment till en läkares bedömning. Vi tar inte ansvar för eventuella faktafel.